Синдром Вильямса – признаки и прогноз жизни детей-эльфов
Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых – синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами.
Что значит дети-эльфы?
«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.
Синдром Вильямса – тип наследования
В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.
Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.
Причины синдрома Вильямса
Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.
Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.
Синдром Вильямса – симптомы
Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:
Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.
Синдром Вильямса – симптомы у детей до года
При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.
При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.
Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте
Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.
Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.
Синдром Вильямса – диагностика
Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:
Лечение синдрома Вильямса
Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.
Развитие детей с синдромом Вильямса
Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.
Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.
Синдром Вильямса – продолжительность жизни
Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.
Необычная отопластика эльфийские уши: как создать из себя сказочного героя и последствия такого решения
Отопластика не только устраняет дефекты ушной раковины. Есть возможность сделать эту часть тела очень необычной. Некоторые пациенты юного возраста мечтают иметь эльфийские уши. Это значит, что верхняя часть раковины будет заостренной. Именно такую их форму можно увидеть в кино у сказочных эльфов.
Далеко не все пластические хирурги соглашаются менять обычные уши на эльфийские. И не без оснований. Такая отопластика имеет несколько минусов:
А здесь подробнее о том, как исправить форму мочки уха.
Суть операции по изменению формы ушей на эльфийские
Вмешательство делается под местным наркозом. Но предполагает осуществление более сложных действий, чем при коррекции оттопыренных или некрасивых ушей. Сначала изменения моделируются на компьютере, выявляются линии, по которым будут сделаны разрезы. Далее процесс переходит в операционную:
В ходе операции важным моментом является натяжение хряща. Если оно недостаточно сильное, достичь нужного результата не удастся, ведь эти ткани отличаются упругостью. Поэтому кончик уха сворачивается всегда больше, чем следует.
Восстановление после операции и уход за ушками эльфов
Отопластика – травматичная операция. Кроме того, хрящи долго срастаются, особенно в таком неестественном для них положении. Поэтому реабилитация длится не менее 3 месяцев. В это время пациенту следует:
Возможные осложнения после изменения формы ушей
Проблем, которые могут возникнуть после такого типа отопластики, несколько:
Альтернативные методы заполучить эльфийские ушки
При желании иметь необычную форму ушей вовсе не обязательно сразу мчаться к хирургу. Есть более безопасные способы сделать их эльфийскими на время:
Прежде, чем обращаться к врачу с просьбой сделать эльфийские уши, стоит оценить последствия шага. Операция связана с множеством рисков, болью, имеет немало противопоказаний. Кроме того, уши могут негативно повлиять на карьеру, восприятие их обладателя другими людьми, представляя его несерьезным человеком. А желание иметь необычную внешность иногда быстро проходит.
Полезной видео
Смотрите на видео мнение психолога о том, зачем люди делают пирсинг и эльфийские уши:
Фанат пластики сделал 32 операции за 7 млн, чтобы стать эльфом, и это только начало
Впереди седьмое изменение цвета глаз и вживление лицевой маски.
Житель Аргентины сделал 32 операции, чтобы стать похожим на героя фэнтези, сообщает Daily Star. И на 2021 год у него уже запланировано несколько новых визитов в клинику.
29-летний Луи Падрон мечтает стать эльфом. И для этого он регулярно посещает пластического хирурга
Большую часть из 32 операций ему сделали бесплатно за то, что Луи выступил в качестве модели. Но на остальные он потратил внушительную сумму — около 100 тысяч долларов (почти 7,5 млн рублей)
«Космический эльф», как он сам себя называет, перенёс ринопластику, тройную подтяжку лица и шеи, коррекцию век и модификацию ушей. Он уже шесть раз менял цвет глаз. А ещё ему делали лазерное отбеливание кожи
Во время одной операции ему пять раз ломали челюсть. Затем её восстанавливали с помощью титановых протезов
Луи решил измениться ещё в детстве. Он вдохновлялся образами из фильмов «Лабиринт» и «Бесконечная история», а также книгами о приключениях мифологических персонажей
Всё началось с окрашивания волос, цветных контактных линз и макияжа. Первую операцию он сделал в свой день рождения. Это была коррекция формы носа
На 2021 год у него запланирована очередная смена цвета глаз, липосакция и имплантация лицевой маски, напечатанной на 3D-принтере
Луи говорит, что у него хватает хейтеров, но тех, кто поддерживает его трансформацию, гораздо больше
Раньше из-за своей необычной внешности он старался не появляться на публике, но со временем приобрёл уверенность в себе. Теперь образ эльфа помогает ему не только зарабатывать на жизнь, но и заводить романтические знакомства
Эльфийские уши — это модный тренд сезона. Он популярен среди тех, кто предпочитает модификацию в стиле боди. Подобная отопластика не одобряется медиками, так как с их точки зрения является уродующей естественный облик человека. Оправдана она может быть только в том случае, если у человека есть врождённые или приобретённые дефекты ушной раковины. Но люди, которым нравится быть непохожими на других, имеют своё мнение и считают эльфийские уши украшением своего образа. Поэтому пластическая операция по изменению формы ушей становится всё более востребованной услугой, наряду с пирсингом, тату и другими современными способами моделирования внешности.
Содержание
Совет от эксперта Пластик-клуба: наши пластические хирурги не «гонятся» за модой и трендами. Мы не делаем такие операции. Т.к. мы только за пластические операции, которые – по показаниям.
Если мы и в тренде, то только в мировых научных медицинских технологиях.
Что нужно знать об операции
Сначала обратим внимание желающих преобразить свой образ на отрицательные стороны подобной пластики.
Если вас не напугали эти минусы, тогда вы тот человек, который должен познакомиться с плюсами пластической операции по созданию эльфийских ушей. Вашим друзьям фанатам «Властелина колец», «Стартрека» понравятся заострённые ушные раковины, вы всегда будете в центре внимания среди своих единомышленников. Для тех, у кого есть проблемы, например, слишком большая верхняя часть уха или дефекты из-за травмы — это отличный выход и оригинальное коррекционное решение.
Как делается операция?
Перед оперативным вмешательством необходимо сделать анализы крови — общий и биохимию, анализ мочи, пройти рентгенографию и ЭКГ. Заострённая форма ушным раковинам придаётся с помощью надрезов. Хирург сначала моделирует форму на компьютере, согласовывает её с пациентом, размечает линии надрезов. Операция проводится под местной анестезией и клиент практически не чувствует боли.
Хирург предусматривает все возможные осложнения, одним из которых является хрящевое натяжение. Оно связано с тем, что ткани стремятся вернуться в естественное положение, и моделирование может не состояться. Поэтому раковина сворачивается больше, чем нужно почти на 80%. После растяжки хрящей сформируется именно такая заострённость, какую планировалось достичь.
Избежать этой неприятности помогает комбинирование шовного материала — рассасывающим скрепляют хрящи изнутри, нерассасывающим — снаружи. Но для большей уверенности в том, что хрящи не расползутся, их закрепляют фиксаторами, которые приходиться носить до трёх месяцев. В качестве фиксирующего материала может быть использован лейкопластырь.
Как проходит восстановительный период?
Послеоперационная реабилитация должна быть проведена в соответствии с рекомендациями доктора. От этого зависит окончательный успех моделирования и удовлетворительное самочувствие пациента.
Совет от эксперта Пластик-клуба: прежде чем самостоятельно проводить процедуры перевязок и т.д. – нужно обязательно несколько раз походить к своему врачу, чтобы для начала специалист вас перевязывал и помог объяснить и показать – как это лучше делать в домашних условиях.
Если принимать во внимание формулу о жертвах, которые приносятся людьми во имя красоты, то эстетическая отопластика требует их очень много. Оцените правильно свои физические возможности и способности ограничивать себя. Эльфийские уши заставят вас на пару месяцев отказаться от любимых напитков и изменить привычный образ жизни.
Противопоказания к операции
Для решившихся сделать эстетическую отопластику необходимо знать о медицинских предостережениях. Хирургическая коррекция ушей противопоказана в нескольких случаях:
Среди этих противопоказаний есть системные, которые невозможно игнорировать, но последний пункт — это временные ограничения. Поэтому у дам есть все шансы получить желаемую форму ушей после рождения ребёнка.
Есть ли альтернатива пластике?
Если операцию делать боязно, а эльфийские ушки хочется иметь, то обратите внимание на другие способы обрести это украшение. Самым простым и дешёвым вариантом является самостоятельное изготовление шаблонов и прикрепление их на специальном ободке к ушной раковине. Сам процесс создания этих шедевров достаточно непростой, заготовки делаются из парафина или силикона, которые заливаются в подготовленные ёмкости. Полученные изделия корректируются и обрезаются. Чтобы их цвет был натуральным и соответствующим оттенку вашей кожи, используется макияж. Его делают с помощью тонального крема.
Более изящным способом сделать себе оригинальные ушные раковины считается приобретение аксессуаров под названием эльфийские каффы. Преимущество данного варианта состоит в том, что украшение можно надевать только на вечеринку, а на работу ходить без них и не вызывать косых взглядов сослуживцев. Разнообразие моделей, которые предлагаются на рынке бижутерии, поражает воображение. В новом сезоне в тренде каффы из драгоценных металлов и камней. Вы можете выбрать себе аксессуары в зависимости от ваших материальных возможностей и предпочтений.
South China Morning Post: в Китае растёт спрос на «эльфийские уши»
Счастливые обладатели «эльфийских ушей» утверждают, что после операции они стали выглядеть моложе, больше нравятся друзьям и самим себе.
Как делают уши эльфа?
Есть два варианта: инъекция гиалуроновой кислоты или добавление хряща из любой части тела человека, которого оперирует пластический хирург. Также можно использовать искусственный материал.
Второй способ предполагает, что человек останется со такими ушами навсегда, отметил хирург Юй Вэйлинь.
Специалист отказывает своим пациентам в пересадке хрящей, так как считает, что мода на сказочные уши пройдёт, и люди захотят вернуть себе прежний вид.
Он соглашается только на введение инъекции.
Добавьте «Правду.Ру» в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google, либо Яндекс.Дзен
Быстрые новости в Telegram-канале Правды.Ру. Не забудьте подписаться, чтоб быть в курсе событий.
Дмитрий Певцов выступил «против сегрегации и за добровольную вакцинацию». Актёр отметил, что о побочных эффектах вакцины от COVID-19 необходимо говорить открыто.
Материалы сайта предназначены для лиц старше 18 лет (18+).
Сетевое издание «Правда.Ру» эл № ФС77-72263 от 01 февраля 2018 года, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций. Учредитель: ООО «ТехноМедиа».
Главный редактор: Новикова Инна Семеновна.
Электронный адрес: home@pravda.ru
Телефон: +7 (499) 641-41-69
ООО «ТехноМедиа», 105066, Россия, Москва, ул. Старая Басманная, д.16, стр.3
Экстремистские и террористические организации, запрещенные в РФ: «АУЕ», «Правый сектор», «Украинская повстанческая армия», «ИГИЛ» (ИГ, Исламское государство), «Аль-Каида», «УНА-УНСО», «Меджлис крымско-татарского народа», «Свидетели Иеговы». Полный перечень организаций, находящихся под судебным запретом в России, находится на сайте Минюста РФ